ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه bcl۱۱a و hbs۱l-myb با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی مورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش pcr - rflp در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با hbf افزایش یافته و 47 فرد سالم با hbf نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با rsa i ، mbo ii و bstx i انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه ها، فرکانس آللی snps hbf در دو گروه با آزمون کای دو توسط نرم افزار 16 spss به همراه snp analyzer 2 صورت گرفت.   یافته ها   فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی داری بین سه پلی مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان hbf در بیماران مبتلا مشاهده نشد .   نتیجه گیری   درحالی که در مطالعه های قبلی این پلی مورفیسم ها در bcl11a و hbs1l - myb loci با افزایش سطح hbf در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی مورفیسم های دیگری برای افزایش hbf در جمعیت ما نقش داشته باشند.